L’insuffisance surrénale

Authors: Gabor Linthorst, M.D., Ph.D. and Stephan Kemp, Ph.D.
Traduction Virginie Bonnamain, Ph.D.

Hommes

L’insuffisance surrénale (ou maladie d’Addison) est souvent observée dans les cas d’ALD:

• La grande majorité (80% ou plus) des patients atteints d’ALD cérébrale infantile et d’adrénomyéloneuropathie (AMN) présentent des signes cliniques et biochimiques d’insuffisance surrénale. Dans ce groupe de patients, l’insuffisance surrénale accompagne les autres symptômes (neurologiques) de l’ALD. Cependant, il arrive que certains patients ALD ne développent pas d’insuffisance surrénale, malgré une atteinte neurologique sévère (même jusqu’à un âge avancé).
• Chez certains autres patients ALD, l’insuffisance surrénale peut être le seul symptôme, ce sous-groupe est de ce fait surnommé le «phénotype Addison seul».

Bien que l’insuffisance surrénale précède souvent l’apparition des symptômes neurologiques, aucune caractéristique de la maladie (par exemple, le génotype de l’ALD ou les concentrations en AGTLC) ne permet de prédire avec précision l’apparition d’une insuffisance surrénale chez un patient ALD donné.

Une insuffisance surrénale non reconnue peut souvent entraîner une morbidité (conséquences ou complications [autres que le décès] résultant de la maladie) et même une mortalité. Des évaluations périodiques minutieuses peuvent identifier une réserve surrénale altérée à un stade précoce et faciliter l’initiation du traitement.

L’insuffisance surrénale entraîne une diminution de la production de cortisol, l’hormone du stress, par la glande surrénale. Une diminution graduelle des niveaux de cortisol passe souvent inaperçue. Les symptômes peuvent inclure fatigue, hypotension orthostatique (tension artérielle basse en position debout ou en se levant), perte de poids, brunissement de la peau et des gencives. Cependant, une augmentation du taux de cortisol est nécessaire lorsque le corps est confronté à un stress physique, tel qu’une infection virale (rhume) ou pire. Dans de tels cas, le manque de cortisol peut entraîner une hypotension dangereuse (également appelée crise addisonienne).

La présentation d’une crise addisonienne a été rapportée comme la première présentation de l’ALD et peut également nécessiter une intervention médicale (brève) chez les patients présentant une ALD et une insuffisance surrénale.

Une évaluation prospective de la fonction surrénale chez une cohorte de 49 garçons atteints d’ALD et neurologiquement pré-symptomatiques (âge moyen 4 ans) a montré que 80% avaient déjà une insuffisance de la fonction surrénale (Dubey et al. 2005). Par conséquent, les endocrinologues doivent rechercher les AGTLC chez les garçons et les hommes atteints d’insuffisance surrénale lorsque les tests d’auto-anticorps dirigés contre le cortex surrénal sont négatifs ou que des signes de myélopathie sont présents.

L’hormonothérapie est obligatoire pour tous les patients ALD souffrant d’insuffisance surrénale et peut sauver la vie. Rien n’indique que l’hormonothérapie surrénale modifie la progression neurologique due à l’ALD.

Comme l’insuffisance surrénale due à l’ALD est causée par les effets toxiques directs des AGTLC sur la glande surrénale, l’ACTH plasmatique (hormone adrénocorticotrope, nécessaire au bon fonctionnement des glandes surrénales et à la réaction du corps au stress) peut être utilisée comme marqueur de laboratoire pour détecter le dysfonctionnement surrénal chez les enfants, les adolescents et les adultes. Les tests Short Synthetix ACTH (Synacthen-test) peuvent être utilisés pour étudier la réserve surrénale en détail.

Femmes

Contrairement aux hommes affectés, l’insuffisance surrénale clinique est exceptionnellement rare chez les femmes atteintes d’ALD. Des études menées auprès d’un grand groupe de femmes atteintes d’ALD ont montré que l’insuffisance surrénale était présente chez environ 1% des femmes atteintes d’ALD.

Last modified | 2019-06-04