Insuficiencia suprarrenal

Authors: Gabor Linthorst, M.D., Ph.D. and Stephan Kemp, Ph.D.
(Traducido por Nerea Montedeoca Vázquez (Biomedicine student))

Varones

La insuficiencia suprarrenal aparece a menudo en la adrenoleucodistrofia. La vasta mayoría (80% o más) de los pacientes con adrenoleucodistrofia cerebral infantil y adrenomieloneuropatía (AMN) presentan evidencias clínicas y bioquímicas de insuficiencia suprarrenal. En este grupo de pacientes, la insuficiencia suprarenal acompaña al resto de síntomas (neurológicos) de la adrenoleucodistrofia. Aun así, en algunos pacientes, la insuficiencia suprarrenal puede ser el único síntoma presente. En consecuencia, este subgrupo se denomina “el fenotipo de tan solo Addison”. Sin embargo, en algunos pacientes con adrenoleucodistrofia, a pesar de presentar una implicación neurológica severa, la insuficiencia suprarrenal no llega a aparecer (incluso hasta edades más avanzadas).

Mientras que la insuficiencia suprarrenal normalmente precede a la aparición de síntomas neurológicos, no existen características de la enfermedad (por ejemplo el genotipo de la adrenoleucodistrofia o las concentraciones de VLCFA) que puedan predecir de forma precisa, el desarrollo de insuficiencia suprarrenal en un paciente con adrenoleucodistrofia.

La falta de reconocimiento de la insuficiencia suprarrenal, con frecuencia puede resultar en morbilidad e incluso mortalidad. Las evaluaciones periódicas, pueden identificar una reserva suprarrenal alterada en un estadio temprano y pueden facilitar el inicio de la terapia.

La insuficiencia suprarrenal lleva a una reducción en la producción de la hormona del estrés, el cortisol, por parte de las glándulas suprarrenales. Una disminución gradual de los niveles de cortisol a menudo cursa sin ser detectada. Sus síntomas pueden incluir fatiga, hipotensión ortostática (baja presión sanguínea al mantenerse en pie o levantarse), pérdida de peso y oscurecimiento de la piel y las encías. No obstante, un incremento de los niveles de cortisol es necesario cuando el cuerpo es sometido a estrés físico, como por ejemplo ante una infección vírica (resfriado común) o algo peor. En estos casos, una falta de cortisol puede llevar a la aparición de niveles peligrosamente bajos de la presión sanguínea (también conocido como crisis addisoniana).

La presentación de la crisis addisoniana ha sido descrita como la primera presentación de adrenoleucodistrofia y también podría requerir de intervenciones médicas (de corta duración) en pacientes diagnosticados con adrenoleucodistrofia e insuficiencia suprarrenal.

Una evaluación prospectiva de la función suprarrenal en una cohorte de 49 chicos presintomáticos (con una media de 4 años de edad) con adrenoleucodistrofia mostró que el 80% ya presentaba una función suprarrenal alterada (Dubey et al. 2005). TPor este motivo, los endocrinólogos deberían realizar una prueba para evaluar los niveles de VLCFA en niños y varones con insuficiencia suprarrenal cuando las pruebas en busca de autoanticuerpos contra la corteza suprarrenal resulten negativas, o cuando se encuentren presentes signos de mielopatía.

La terapia hormonal suprarrenal es obligatoria para todos los pacientes con adrenoleucodistrofia que presenten insuficiencia suprarrenal, y puede llegar a salvar sus vidas. No existen pruebas de que la terapia hormonal suprarrenal altere la progresión neurológica debido a la adrenoleucodistrofia.

Debido a que la insuficiencia suprarrenal ocasionada por la adrenoleucodistrofia tiene su origen en los efectos tóxicos directos de los VLCFA sobre la glándula suprarrenal, los niveles plasmáticos de la hormona ACTH pueden ser utilizados como marcadores en el laboratorio para detectar la disfunción suprarrenal en niños, adolescentes y adultos. Las pruebas denominadas Short Synthetix ACTH (prueba Synacthen) pueden ser empleadas para el estudio detallado de las reservas suprarrenales.

Mujeres

A diferencia de lo que sucede en los varones afectados, la manifestación clínica de la insuficiencia suprarrenal es excepcionalmente rara en mujeres con adrenoleucodistrofia. Algunos estudios realizados en grupos grandes de mujeres con adrenoleucodistrofia han demostrado que la insuficiencia suprarrenal se encuentra presente en alrededor del 1% de estas mujeres.

Last modified | 2019-03-30